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      愛濰坊 打開

      “罕”衛生命

      來源:濰坊市人民醫院 編輯:墨飛 2022-03-02 09:12 2022-03-02

      每年2月的最后一天被定為國際罕見病日,今年是第15個國際罕見病日,宣傳主題為:“Share Your Colours”(分享你的生命色彩)。

      罕見病是指那些相對于常見病和多發病而言的發病率極低的疾病。實際上,罕見病群體數量也不容小覷,像我們常聽說的“蜘蛛人”“蝴蝶寶貝”“瓷娃娃”“月亮孩子”其實就是罕見病馬凡綜合征、大皰性表皮松解癥、成骨不全癥和白化病患者的別稱。目前,已經明確的罕見病有7000 多種,其中80%為遺傳病,95%的罕見病仍沒有特效藥。今天我們就先來認識一下風濕免疫科的一些罕見病吧。

      IgG4相關性疾病

      IgG4相關性疾病(IgG4-related disease, IgG4-RD)是一種與IgG4相關的疾病,血清IgG4可顯著升高。其以臟器腫大為主要表現,臨床表型異質、缺乏特異性、受累部位廣泛、全身近乎所有部位均可累及?;颊叩呐R床癥狀依受累臟器的不同而異,如累及淚腺和涎腺時出現腺體腫大、硬結;累及眶周出現炎性假瘤及眼外肌增厚;累及胰腺可出現胰腺腫物,可造成黃疸等局部阻塞壓迫癥狀;腹膜后纖維化則表現為腹膜后纖維組織增生,可導致腹腔內空腔臟器梗阻等癥狀;累及其他部位,常出現組織或器官內腫物,可造成局部阻塞、壓迫癥狀或器官萎縮。治療以糖皮質激素為主,多數病例預后良好。

      系統性硬化癥

      系統性硬化癥(systemic sclerosis, SSc)又稱硬皮病,是一種自身免疫性彌漫性結締組織疾病。臨床上以彌漫性或局限性皮膚增厚和纖維化為典型特征,若病變累及局部皮膚,內臟受累晚且較少,稱為局限性硬皮??;若皮膚病變廣泛,并侵及內臟,稱為彌漫性硬皮病。彌漫性硬皮病的另一個特點為血管病變,引起雷諾現象、手指末端缺血壞死、肺動脈高壓、肺間質纖維化、腎臟病變、心肌病變及心包積液、吞咽困難、食管反流等。腎危象、肺動脈高壓及肺間質病變是其主要的死亡原因。

      濰坊市人民醫院風濕免疫科致力于風濕免疫疑難病罕見病診治20余年,對系統性硬化病、IgG4相關性疾病、成人斯蒂爾病、SAPHO綜合征、復發性多軟骨炎、大動脈炎、皮肌炎等疑難病有豐富的治療經驗??剖胰w醫護人員將繼續著力提高解決疑難病的診療水平,讓更多的罕見病患者得到治療,活出自己的生命色彩。

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